МАРК РЕГНЕРУС ДОСЛІДЖЕННЯ: Наскільки відрізняються діти, які виросли в одностатевих союзах
РЕЗОЛЮЦІЯ: Громадського обговорення навчальної програми статевого виховання ЧОМУ ФОНД ОЛЕНИ ПІНЧУК І МОЗ УКРАЇНИ ПРОПАГУЮТЬ "СЕКСУАЛЬНІ УРОКИ" ЕКЗИСТЕНЦІЙНО-ПСИХОЛОГІЧНІ ОСНОВИ ПОРУШЕННЯ СТАТЕВОЇ ІДЕНТИЧНОСТІ ПІДЛІТКІВ Батьківський, громадянський рух в Україні закликає МОН зупинити тотальну сексуалізацію дітей і підлітків Відкрите звернення Міністру освіти й науки України - Гриневич Лілії Михайлівні Представництво українського жіноцтва в ООН: низький рівень культури спілкування в соціальних мережах Гендерна антидискримінаційна експертиза може зробити нас моральними рабами ЛІВИЙ МАРКСИЗМ У НОВИХ ПІДРУЧНИКАХ ДЛЯ ШКОЛЯРІВ ВІДКРИТА ЗАЯВА на підтримку позиції Ганни Турчинової та права кожної людини на свободу думки, світогляду та вираження поглядів Контакти
Тлумачний словник |
|
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Зчеплене успадкування.План 1. Генетика: предмет, етапи розвитку, основні терміни і поняття. Моногібридне схрещування : закон одноманітності гібридів першого покоління, закон розщеплення. Закон „чистоти гамет”. Аналізуюче схрещування. Ди- і полігібридне схрещування: законнезалежного коибінування ознак. 2. Взаємодія алельних генів (повне домінування,неповне домінування, кодомінування) та неалельних генів (комплементарна взаємодія, епістаз, полімерія). 3. Успадкування груп крові людини за антигенними системами АВО. Резус-фактор. 6.Хромосомна теорія спадковості. 7.Сучасний стан досліджень генома людини 8.Генетичні карти хромосом. 9.Генетика статі. 10.Успадкування, зчеплене зі статтю. 1. Основні поняття генетики. Закономірності Г. Менделя. Медична генетика вивчає закономірності успадкування і мінливості ознак співвідносно до патології. Залежно від співвідношення спадковості і середовища, всі хвороби людини можна розділити на три групи: 1. хвороби, зумовлені генотипом, незалежно від чинників середовища, які діють на організм; 2. хвороби викликані комплексним впливом генетичних і середовищних чинників; 3. хвороби, поява яких повністю залежить від соціальних умов і фізичних факторів середовиша
Оновні завдання медичної генетики : · захист людини від ураження спадкового матеріалу і розвитку спадкових хвороб; · вивчення спадкових хвороб; · використання генно-інженерних методів створення вакцин з метою запобігання інфекційних хвороб.
Головна мета медичної генетики полягає в розробці шляхів збереження і продовження життя людини, оздоровлення умов ії існування, виявлення екологічних чинників, які призводять до захворювання. У генетиці людини застосовуються такі методи: 1. вивчення культур тканин; 2. статестичний збір матеріалу щодо поширення окремих ознак у різних популяціях; 3. вивчення родоводів окремих сімей і груп, родинно пов’язаних сімей. 4. порівняльне вивчення монозиготних і дизиготних близнюків. Запровадження методів біохімічної генетики й імуногенетики сприяє розкриттю спадкових ознак людини і вирішенню генетичних завдань антропогенетиці.
Основні поняття генетики: · Геномом називають сукупність спадкового матеріалу організму, який локалізований в гаплоїдному наборі хромосом. · Генотипом називають сукупність спадкового матеріалу організму, який локалізований в диплоїдному наборі хромосом. · Фенотип – сукупнсть всіх ознак (зовнішніх і внутрішніх) і властивостей організму, це результат реалізації генотипу за певних умов зовнішнього середовища. · Алельні гени – це гени, що локалізуються в однакових локусах однієй пари гомологічних хромосом та визначають розвиток альтернативної ознаки. · Гомозигота – організм, усі гамети якого за даною ознакою однакові. · Гетерозигота – організм, у якого гамети за даною ознакою несуть альтернативні ознаки. · Домінантна ознака –ознака, яка проявляється в гаметі в гомозиготному та гетерозиготному станах (АА, Аа). · Рецесивна ознака – ознака, яка проявляється тільки в гомозиготному стані. · Альтернативні ознаки – парні контрастні ознаки. · Моногібридне схрещування – аналізування за однією парою альтернативних ознак. · Дигібридне та полігібридне схрещування – схрещування, при якому спостереження ведеться за двома та більше парами альтернативних ознак. Генетична символіка. Р. (лат. parentes) – батьки Г.- гамети F.- (лат. filii) Схрещування – знак множення (×) Ο - чоловіча стать Ο - жіноча стать
Моногібридне схрещування. Перший закон Г. Менделя- закон одноманітності гібридів першого покоління.
У разі схрещування гомозиготних особин, які відрізняються за однією парою альтернативних проявів ознаки, все потомство у першому поколінні одноманітне як за фенотипом, так і за генотипом. А- жовтий колір насіння Р. АА × аа а- зелений колір насіння Г. А а F1 Аа Генотип: Аа Фенотип: жовте насіння
Другий закон – закон розщеплення.
У разі схрещування двох гетерозиготних особин (гібридів), які аналізуються за однією парою альтернативних проявів ознаки, у потомстві спостерігається розщеплення за фенотипом у співвідношенні 3:1 і за генотипом 1:2:1. Р. Аа × Аа Г. А,а А,а F¹ 1АА : 2Аа : 1аа Фенотип: 3 (жовте насіння) : 1 (зелене насіння)
Аналізуюче схрещування Аналізуюче схрещування дає змогу встановити який генотип мали батьки. Якщо у потомстві спостерігається розщеплення за генотипом та фенотипом, батьки – гетерозиготні. Якщо всі нащадки мають однакові фенотипи і генотипи, батьки – гомозиготні.
1. Р. АА × аа 2. Р. Аа × аа Г. А а Г. А,а а F1 Аа F1 Аа, аа
Третій закон – закон незалежного успадкування і комбінування ознак. У разі схрещування гомозиготних особин, які розняться двома (або більше) альтернативними ознаками, у другому поколінні (F2) спостерігається незалежне успадкування і комбінування ознак, якщо гени, які їх визначають, розташовані у різних парах гомологічних хромосом. А – жовте насіння В – гладеньке насіння а – зелене насіння в – зморшкувате насіння
Ці генотипи мають таке співвідношення:
1 ААВВ: 2 ААВв : 2АаВВ : 4 АаВв : 1Аавв : 2 Аавв : 1 ааВв : 2 ааВв : 1 аавв
Менделюючі ознаки людини – це ознаки, які підпорядковуються або успадковуються за законамірностями, встановленими Г. Менделем. Моногенні – це такі спадкові захворювання, які визначаються одним геном, - моногенно, тобто коли прояв захворювання визначається взаємодією алельних генів, один з яких домінує над іншим.
2. Взаємодія генів. До складу генотипу входить велика кількість генів, які функціонують і взаємодіють як цілісна система. Г. Мендель у своїх дослідах виявив тільки одну форму взаємодії між алельними генами – повне домінування одного алеля і полну рецесивність іншого. Генотип організму не можна розглядати як просту суму незалежних генів, кожен з них функціонує поза зв’язком з іншими. Фенотипні прояви тієй або іншої ознаки є результатом взаємодії багатьох генів. Розризняють дві основні групи взаємодії генів: взаємодія між алельними генами і взаємодія між неалельними генами. Проте слід розуміти , що це не фізична взаємодія самих генів, а взаємодія між білками – ферментами, або між речовинами, яки утворюються під впливом цих ферментів.
Таблиця . Форми взаємодії генів.
Взаємодія алельних генів. Повне домінування. Суть його полягає в тому, що в гетерозиготному організмі прояв одного з алелів домінує над проявом іншого. Так, у дослідах Г. Менделя вибрана ознака (жовтий та зелений кольор насіння) , яка характеризується повним домінуванням жовтого кольору. Неповне домінування. Така форма взаємодії коли у гетерозиготному організму (Аа) домінантний ген (А) не повностю пригнічує рецесивний ген (а), внаслідок чого появляється проміжна між батьківським ознака. Наддомінування – коли домінантний ген у гетерозиготному стані виявляється сильніше, ніж у гомозиготному. Так, у дрозофіли при генотипі АА - нормальна тривалість життя; Аа - подовжена тривалість життя; аа – летальний наслідок. Кодомінування - коли в гетерозиготних організмів кожний з алельних генів викликає формування залежного від нього продукту, тобто виявляються продукти обох алелів. Тае, ген ЈА визначає утворення в еритроцитах антигену А, тоді як ген ЈВ зумовлює утворення антигену В. Люди гетерозиготні за цими генами ЈА і ЈВ, містять в ерітроцитах як антиген А, так і антиген В.
Взаємодія неалельних генів. Комплементарність – такий тип взаємодії неалельних генів, коли один домінантний ген доповнює дію другого неалельного домінантного гена, і вони разом визначають нову ознаку, яка відсутня у батьків. Причому відповідна ознака розвивається тільки в присутності обох неалельних генів. Епістаз – це така взаємодія неалельних генів, за якої один ген пригнічує дію іншого неалельного гена. Пригнічення можуть викликать як домінантні, так і рецесивні гени (А>В), а>В, В>А, в>А), і залежно від цього розрізняють епістаз домінантний і рецесивний. Пригнічуючий ген отримав назву інгібітора, або супресора. Гени – інгібітори в основному не детермінують розвиток певної ознаки, а лише пригнічують дію іншого гена. Ген, ефект якого пригнічується, отримав назву гіпостатичного. У людини таким прикладом может бути „бомбейський феномен”. У цьому випадку рідкісний рецесивний алель „х” у гомозиготному стані (хх) пригничує активність гена ІВ (який визначає В (ІІІ) групу крові системи АВ0). Тому жінка з генотипом ІВ – хх, фенотипово має І групу крові – 0 (І). Полімерія . Більшність кількісних ознак організмів визначається деколькома генами (полігенами). Взаємодія таків генів у процесі формування ознаки називається полімерною. У цьому випадку два або більше домінантних алелій однаковою мірою впливають на розвиток однієї і тієї ознаки. Біологічне значення полімерії в тому, що ознаки, які кодуються цими генами, більш стабільні, ніж ті, що кодуються одним геном. У тварин і рослин є богато полігенних ознак: інтенсивність росту, скороспелість, несучність, кількість молока. Пігментація шкіри у людини визначається п’ятьма полімерними генами. Плейотропія. Плейотропна дія генів – це залежність кількох ознак від одного гена, тобто множинна дія одного гена. У людини спадкова хвороба – арахнодактилія („павучі пальці”). Ген який відповідає за цю хворобу, викликає порушення сполучної тканини й одночасно впливає на розвиток кількох ознак: порушення будови кришталика ока, аномалії у серцево-судинній системи. Показниками залежності функціонування спадкових задатків від характеристик генотипу є пенетрантність і експресивність. Пенетрантність – це кількісний показник фенотипового прояву гена. Пенетрантність змінюється в широких межах. Вона виражається відношенням відсотка особин, у яких даний ген проявлюється у фенотипі, до загальної кількості особин, які мають цей ген у генотипі. Якщо пенетрантність дорівнює 100%, то це означає, що у всіх особин, які мають цей ген, він проявиться у вигляді нормальної чи патологічної ознаки. Експресивність – це зміна кількосного прояву ознаки у різних особин – носіїв відповідального алеля. При домінантних спадкових захворюваннях експресивність може коливаться. В одній і тій самій родині можуть проявлятися спадкові хвороби за перебігом від легких, ледь помітних до тяжких: різні форми гіпертонії, шизофренії, цукрового діабету тощо. Рецесивні спадкові захворювання в межах сем’ї проявляються однотипно і мають незначні коливання експресивності.
3. Успадкування груп крові за системою АВ0. У кожного організму є лише по два алельних гена. Разом з тим нерідко в природі кількість алелів може бути більше двох, коли якийсь локус може перебувати в різних станах. Поява множиних алелів пов’язана з богаторазовою мутацією одного локуса хромосоми. У таких випадках говорять про множенні алелі або множинний алеломорфізм. Відмінность між ними полягає лише в ступені розвитку ознаки. Одним з прикладів прояву множинних алелів у людини є групи крові системи АВО. За цією системою існує чотирі фенотипи, які різняться специфічними білками-антигенами (вони позначаються А, В) і містяться в еритроцитах та антитілах сироватки крові (a, b) .
Таблиця . Успадкування груп крові.
Успадкування резус-фактора, який є антигеном, що вперше було виділено 1940 р. у макака-резуса (Rh-фактор), зумовлене трьома парами генів – С, Д, К. За стастичними даними, резус – позитивний фактор (Rh+) мають 85% людей, а резус – негативний (Rh-) – 15%. Отже, Rh+ зумовлений домінантними генами, а Rh- - рецесивними. Визначення резус-фактора є обов’язковим у разі переливання крові. Особливо уважно треба слідкувати за показниками крові вагітних жінок, які мають резус-негативну кров, якщо їхні чоловіки мають резус-позитивний фактор крові. Це пов’язано з тим, що у крові матері утворюються антитіла (концентрація яких під час кожної вагітності збільшується). Якщо антитіла потрапили у кров’яне русло дитини, то це може спричинити гемолітичну хворобу, самовільні викидні, мертвонародження.
Читайте також:
|
||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|